un homme et une femme complices, s'embrassent sur la joue

Grossesse

Bêta-thalassémie pendant la grossesse

Envisager une grossesse est un moment fort dans une vie. Pour ceux qui envisagent de fonder une famille, la bêta-thalassémie est un facteur important à prendre en compte en cas de désir de grossesse.¹

Si vous songez à avoir un bébé, parlez-en à votre équipe soignante dès que possible. Même s’il s’agit seulement d’un projet, vous devez disposer de toutes les informations nécessaires avant le début de la grossesse.¹

Retrouvez ci-dessous des conseils pour engager la discussion avec votre équipe soignante et obtenir le soutien dont vous avez besoin.

une main d'enfant touchant le ventre de sa maman enceinte

Décider d’avoir un enfant

Décider de fonder une famille est une décision importante pour tout le monde, mais il y a des choses particulières à prendre en compte avant de concevoir un enfant si vous ou votre partenaire êtes atteint(e) de bêta-thalassémie.¹

Si vous envisagez une grossesse, vous devez savoir que la probabilité de transmettre la bêta-thalassémie à vos enfants existe.

La bêta-thalassémie est due à une anomalie génétique héréditaire de l’hémoglobine, protéine composée de deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Le gène « bêta globine » (HBB) est responsable de la fabrication des chaînes bêta. Chaque individu possède deux versions du gène HBB. L’une est transmise par le père, l’autre par la mère. Si les deux parents sont chacun porteurs d’au moins Une version altérée du gène, ils peuvent tous les deux transmettre cette version altérée à leur enfant.¹ La bêta-thalassémie correspond ainsi à la forme homozygote de la maladie : les deux versions du gène bêta transmises sont altérées.¹ En revanche, si une seule version transmise du gène bêta est altérée, l’enfant est atteint d’une forme hétérozygote. Il est porteur sain ou il présente un trait thalassémique.¹ Les personnes atteintes de bêta-thalassémie dépendantes ou non des transfusions présentent généralement deux versions défectueuses du gènes HBB.¹ Si vous voulez en savoir plus sur les possibilités de transmission de la bêta-thalassémie, vous pouvez regarder le schéma ci-dessous.

Que vous soyez porteur(se) sain(e) ou que vous soyez atteint(e) de bêta-thalassémie (et que votre partenaire soit porteur(se) sain(e) ou non) le risque de transmettre la bêta-thalassémie existe. Parlez-en à votre équipe soignante, elle vous expliquera plus en détail les probabilités de transmission de la maladie. Pour plus d’informations sur la génétique de la maladie, consultez la page « Causes et symptômes ».

Conseil génétique

Si dans votre couple, vous présentez tous les deux un trait thalassémique, votre équipe soignante vous recommandera de réaliser un test afin de détecter la présence de mutations.¹ Une consultation de conseil génétique est alors proposée afin de vous informer des résultats de l’étude génétique, de la prise en charge de la maladie et des possibilités de recours à un diagnostic prénatal ou à un diagnostic préimplantatoire.¹

Votre équipe soignante vous parlera également des risques pour votre santé en prenant en compte votre maladie et vos traitements, avant le début de grossesse.^1,3 Cela peut vous aider à élaborer un plan pour vous soutenir pendant la grossesse.

Représentation schématique de la transmission de la bêta-thalassémie. D’après Galanello and Origa et al. 2010.²

une femme enceinte et un médecin en consultation

Grossesse

Bien qu’il soit possible de débuter une grossesse si vous êtes atteint(e) de bêta-thalassémie, certaines personnes ont besoin d’une aide supplémentaire. En effet, la maladie et ses traitements peuvent affecter la fertilité.¹ Cependant, grâce aux progrès actuels, il est possible d’envisager une grossesse. Si vous avez du mal à concevoir, parlez-en dès que possible à votre équipe soignante.¹

Être soutenue pendant la grossesse

Il est tout à fait possible d’avoir un enfant en étant atteinte de bêta-thalassémie, mais il est important d’en discuter d’abord avec votre équipe soignante.¹ Elle saura vous donner des conseils pour rester en bonne santé et vous soutenir pendant la grossesse.

Le tableau ci-dessous résume les points importants qui seront évoqués par votre équipe soignante avant et pendant la grossesse avec une bêta-thalassémie.

Avant la grossesse

Conseil génétique¹

Cette consultation est proposée afin de vous informer des résultats de l’étude génétique de votre couple, de la prise en charge de la maladie et des possibilités de recours à un diagnostic prénatal ou à un diagnostic préimplantatoire.

Consultation de médecine de la reproduction¹

En cas de désir d’enfant, une consultation de médecine de la reproduction vous sera proposée. Vous pourrez faire le point sur les chances de succès de grossesse spontanée et les options thérapeutiques.

Examens recommandés en prévision d’une grossesse^1,3

Évaluation de la fonction cardiaque
Évaluation du foie
Recherche d’infections virales
Test évaluant la glycémie
Bilan du fer dans l’organisme
Fonction thyroïdienne

Spécificités concernant les traitements¹

Une supplémentation en vitamine B9 est recommandée
Le traitement chélateur (permettant d’éliminer le fer de l’organisme) et les autres médicaments contre-indiqués avant la grossesse sont suspendus.

Pendant la grossesse

Spécificités concernant les traitements¹

Une supplémentation en vitamine B9 est toujours recommandée
Suspension des traitements contre-indiqués pendant la grossesse.
Une prévention médicamenteuse du risque d’occlusion vasculaire est recommandée selon les antécédents
La majorité des patientes habituellement non dépendantes des transfusions nécessitent des transfusions pendant la grossesse.

Suivi médical¹

Une surveillance multidisciplinaire et rapprochée est mise en place (surveillance cardiaque, endocrinienne et de la croissance fœtale).
En cas de surcharge sévère en fer, la reprise d’un traitement chélateur à partir du 2ème trimestre peut être envisagée.

Accouchement¹

Le mode d’accouchement est discuté à l’avance
La césarienne est souvent pratiquée mais la bêta-thalassémie en soi n’est pas une contre-indication à l’accouchement par voie basse.
Une prévention médicamenteuse du risque thromboembolique est recommandée à l’accouchement

Dépistage de la bêta-thalassémie chez le bébé

Il n'y a pas de stratégie spécifique de dépistage de la bêta-thalassémie en France contrairement à celui de la drépanocytose. Cependant, le dépistage de cette dernière permet également de dépister la bêta-thalassémie. Un prélèvement sanguin est pratiqué au 3ème jour de vie chez les bébés identifiés comme à risque (selon l'origine ou si les parents savent qu'ils sont porteurs de l'anomalie génétique). Si l'absence d'hémoglobine adulte est mise en évidence, une anomalie de l'hémoglobine est évoquée et le diagnostic de bêta-thalassémie sera confirmé par des examens plus poussés.

Si vous avez des questions ou des inquiétudes concernant la grossesse, parlez-en à votre équipe soignante. Votre santé et celle de votre bébé sont une priorité, il est donc important d’éclaircir tous les doutes que vous pourriez avoir. Votre équipe soignante est là pour vous soutenir et ensemble, vous pouvez élaborer un plan qui vous convient.

Discutez avec votre équipe soignante

Votre grossesse est tout à fait possible avec la bêta-thalassémie.¹ Il existe de nombreuses solutions disponibles pour vous aider à avoir un bébé si vous le désirez. Continuez à en parler avec votre équipe soignante et profitez de tous les conseils et du soutien qu’elle peut vous apporter.

Trouvez votre chemin

Références

HAS. PNDS – Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires. Juillet 2021.
Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:11-11.
Cappellini MD, Farmakis D, Porter J, Taher A. 2021 Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT). 4th Edition. IDF, 2021